منتديات صوت القرآن الحكيم - عرض مشاركة واحدة - الموسوعة الطيبة الشاملة ( التمثيل الغذائى )

06 -12 -2008, 03:01 PM

Maple Syrup Urine Disease MSUD بولة السكرة المحروقة :

مرض بولة السكرة المحروقة هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الوراثي(او ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية. وهو مرض نادر على مستوى العالم. رائحة بول المرضى المصابون بهذا المرض التي تشبه رائحة السكر المحروق ، أو رائحة بذور نبتة الحلبة. مرض الـ MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي. يتم تشخيص مرض الـ MSUD ، ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض ويكون المريض في غيبوبة. الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل.

الشرح :

مرض بولة السكرة المحروقة

( Maple Syrup Urine Disease MSUD)

مرض بولة السكرة المحروقة هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الوراثي(او ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية. وهو مرض نادر على مستوى العالم. ويندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية، ويتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية. و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم MSUD و هي اختصارا لكلمة(Maple Syrup Urine Disease) و التي اشتقت من رائحة بول المرضى المصابون بهذا المرض
التي تشبه رائحة السكر المحروق ، أو رائحة بذور نبتة الحلبة.

مقدمة عن البروتينات:

يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسيي لبناء الجسم ، وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة ، وتتكون البروتينات ةمن عدة وحدات صغيرة تسمى
أحماض امينيه ( Aminoacids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ،مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي
يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ) .و مستوى هذه الاحماض في دم ثابت و محدد. .
إن حاجة الإنسان مستمرة لإنتاج الطاقة ، وفى سبيل دلك فأنه يقوم بتكسير المواد البروتينية إلى عدد كبير من الأحماض الأمينية ،و في سياق حديثنا عن مرض MSUD
فان هناك ثلاث أحماض امينية مهمة و هي:
ليوسين Leucine
ايزو ليوسين Isoleucine
فالين Valine
تقوم مجموعة متخصصة من الخمائر بتكسير هذه الأنواع الثلاثة الى مواد أخرى أدق و ذات فائدة لجسم الإنسان في إنتاج المزيد من الطاقة . و تنتج هذه الخمائر من
شفرة جينيه محددة موجودة داخل الجين (أو ما يسمى بالمورث). وهذه الجينات موجودة على الكروموسومات و التي هي أيضا موجودة في داخل النواة في جميع خلايا الجسم.
انقر على الروابط التالية لمعرفة المزيد عن الخلية، النواة و الكر وموسومات، الدي ان اي، و الطفرات.

عند وجود خلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم بهذه الخمائر ، فأن نسب هذه الأحماض الأمينية الثلاثة ( ليوسين ، ايزوليسين و
الفالين )يرتفع في الدم ، و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص، و الذي يؤثر على الجهازين الحركي والعقلي للإنسان.
وبشكل عام ، فالمواد البروتينبة التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (السليم من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته.
و لهذا المرض عدة أشكال ، تختلف شدتها من مريض إلى أخر، بحسب مقدار النقص في الخميرة ، فكلما زادت شدة نقص الخميرة زادت شدة المرض وبالتالي يظهر المرض في
عمر مبكرا (الأسبوع الأول من العمر ).

إن مرض MSUD ،من الأمراض الوراثية النادرة عالميا ، ولكنه منتشر بشكل خاص في مجتمعنا السعودي ، نظرا لشيوع الزواج بين الأقارب ،أو القبيلة الواحدة ،علما
أنها قد تحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام ، فإننا لا ننصح بالزواج الأقارب عند وجود مثل هدا
المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .

مرض الMSUD ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية ، و هذا يعنى أن و جود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا
المرض ، و هذا تلقائيا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم( واحد من كل أربعة) ، وأن 75% ( ثلاثة من أربعة ) سليمين بأذن
الله. و لكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين او المصابين السابقين .

و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية يمكنك الرجوع إلى هذه الصفحة.

الأعراض الأولية للمرض

سنركز حديثنا عن النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا ، هو ما يطلق عليه النوع التقليديClassical ، و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر (
الأسبوع الأول ) .
في العادة يولد الطفل المصاب بالمرض طبيعيا دون ظهور أعراض يمكن ملاحظتها ، وقد لا تظهر الأعراض إلا بعد الأسبوع الأول من العمر وخاصة بعد البدء في إرضاع
الطفل من الحليب الصناعي.
تبدأ الأعراض بزيادة ساعات النوم مصحوب بخمول عام،مع قله البكاء لطلب الرضاعة (
اللامبالاة بالرضاعة )، التقيؤ ، مع تغير في الحركة الاعتيادية للمولود .

وفى هده الأثناء قد تظهر الرائحة المعتادة للمرض كما ذكرنا سابقا ، وهى تشبه رائحة بدور الحلبة المغلية .يتطور الوضع إلى الأسوأ بظهور نوبات من التشنج ،
التي تكون على شكل حركات غير اعتيادي للطفل ، او نوبات شد وارتخاء للجسم بشكل متكرر ، مع تأرجح مستوى الوعي .و إذا لم يتم إسعاف المولود ، تتدهور الحالة
العامة إلى أن يحدث الإغماء الكامل وعدم الاستجابة لأي مؤثرات خارجية ، ومن ثم الهبوط الكامل للجهازين التنفسي والقلبي ، و إذا لم يتم إسعاف المولود ، الموت
المفاجئ للمولود لا قدر الله.هناك أشكال أخرى للمرض ، ولكنها اقل شدة ، وذات أعراض مختلفة عن النوع التقليدي.

التشخيص السريرى والمخبرى

عند حصول أي أعراض للمولود مشابهه لما ذكرنا سابقا يجب على الأبوين المسارعة إلى اقرب مركز طبي لعرض المولود على الأخصائي وعمل الفحوصات اللازمة لاستبعاد
أي إمكانية لإصابة الطفل بحالة التسمم الجرثومي الأكثر شيوعا من أي مرض آخر .
في معظم الفحوصات المبدئية المخبرية كتحليل الدم و المزارع الجرثومية تكون طبيعية ، وهده النقطة مهمة ويجب أن تثير الكثير من التوجس لدى الطبيب المعالج و
الذي يجعله يقوم بالفحص عن أمراض التمثيل الغذائي. يعتبر مرض الــ MSUDـ من الأمراض النادرة و التي يصعب على الكثير من الأطباء
التوجس والتفكير باحتمالية حصوله لأي مولود ، إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض .
وبشكل عام ، ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي ، عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة،
وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الإستقلابية)، و الذي يجب أن يكون تلقائيا ، خاصة عند وجود حالة مماثلة
لدى احد الأقارب خاصة بنوا العمومة والأخوال. و يقوم مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بأجراء الفحص لهذه الأمراض
بشكل شبة يومي و يظهر النتائج في العادة خلال 48 ساعة.

. يتبع ...

__________________

البحث عن مواضيع لنفس العضو