| هام جداً .. نظام الدخول الجديد للمنتدى |
 |
 |
 |
||
|
|
|
||
 |
|
 |
|
 |
||||||
المنتديات التخصصيةيختص بالمواضيع الطبية وما يهتم بصحة الإنسان العامة |
 |
|
|
LinkBack | أدوات الموضوع |
23 -04 -2009, 08:28 PM
|
#1 (permalink) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
التليف الكيسي
التليف الكيسي
تي أو سي يو إم ---- 2009\1\26 بهاء دي . Moohy Alosy، دي سي إتش، أقسام Ficmsp لطبِ الأطفال التعريف تليف كيسي (سي إف) فوضى autosomal recessive متعددة النظام سببها التغيراتِ في تليف كيسي transmembrane منظّم سي إف تي آر جين. يُشفّرُ سي إف تي آر لخليةِ طلائيةِ بروتينَ محصور فيَ embrane الذي يَجري الكلوريدَ خلال غشاءِ الخليةِ القمميِ ويَعْملُ كa منظّم قنواتِ آيونِ الغشاءِ الأخرى. يُسبّبُ سي إف تي آر الغائب أَو العاطل نقل آيونِ شاذِّ في السطوحِ الطلائيةِ، يُؤدّي إلى السائلِ السطحيِ المُجَفَّفِ. إنّ التوضيحاتَ السريريةَ الرئيسيةَ مرضَ sinopulmonary، حالات شذوذ منطقةِ هضميةِ، عُقم ذكور، وخسارة ملحِ مفرطةِ خلال الغدد العرقيةِ. يَحْدثُ التليف الكيسي في 1:3300 مواليد أحياء في Caucasians في الولايات المتّحدةِ. هو أقل متكرّر في السكانِ الآخرينِ. التقديم السريري التشخيص قبل الولادة يُجْعَلُ على نحو متزايد بالإختبار الوراثيِ عن طريق amniocentesis أَو أخذ عينات chorionic villus. أمعاء Echogenic قَدْ تُرى على الأشعة الفوق السمعيةِ قبل الولادةِ. الفحص الوليدي يُؤدّي حالياً في بَعْض المناطقِ الجغرافيةِ. في الولايات المتّحدةِ هذا الإختبارِ يَدْمجُ تجربةَ عادة لimmunoreactive trypsinogen (آي آر تي) وتحليل لواحد أَو تغيرِ جينِ تليف كيسي أكثر شيوعاً. الإشارات المعيّنة وأعراض التليف الكيسي يُمْكِنُ أَنْ يَتفاوتا بشدَّةِ المرضِ. بالإضافة، الإشارات وأعراض التليف الكيسي قَدْ يَتفاوتانِ بالعُمرِ. الإشارات والأعراض في المواليد الجدد في بَعْض المواليد الجدد، الإشارة الأولى قَدْ تَكُون a عائق أمعائهم (شلل meconium اللفائفي). هذا يَحْدثُ عندما meconium - يَتلكّأُ، مقاعد مخضوضرة سوداء عادة صادق عليها رضيع أثناء اليومِ الأولِ أَو إثنان بعد الولادةِ - يُصبحُ سميكةَ جداً هي لا تَستطيعُ التَحَرُّك خلال الأمعاء. الإشارات الأخرى في المواليد الجدد قَدْ يَتضمّنونَ: "فشل للنَمُو "مقاعد ضخمة ودهنية (steatorrhea) "تردّدْ على الإصاباتِ التنفسيةِ الإشارات والأعراض في الأطفالِ والشبابِ أعراض تليف كيسي في الأطفالِ والشبابِ قَدْ يَتضمّنونَ: "طعم مالح إلى الجلدِ. ناس بالتليف الكيسي يَمِيلونَ إلى إمتِلاك أعلى مِنْ الكمياتِ الطبيعيةِ مِنْ الملحِ (كلوريد صوديومِ) في عرقِهم. هذا قَدْ يَكُونون واحد من أوّل أباءِ الإشاراتِ يُلاحظونَ لأنهم يُمْكِنُ أَنْ يَذُوقوا الملحَ عندما يُقبّلونَ طفلَهم. "عائق في الأمعاء. "إِشْتِمام كريه، مقاعد دهنية. "أَخّرَ نمواً. "لعاب سميك. هو سهلُ للأباءِ أَنْ يُشرفوا على هذه الإشارةِ لأن الأطفالَ الشبابَ يَمِيلونَ إلى إبتِلاع لعابِهم بدلاً مِنْ دَفْعه فوق. "سُعال أَو التَنَفُّس. "صدر متكرّر وإصابات جيبِ برُجُوع ذاتِ الرئة أَو إلتهاب القصبات الهوائيةِ. "نتوء جزءِ المستقيمِ خلال الشرجِ (هبوط مستقيمي). هذه في أغلب الأحيان سببها المقاعدِ التي صعبة لعُبُور أَو بالسُعال المتكرّرِ. "توسيع أَو يُدوّرُ (ضَرْب) أطرافِ الأصابع وأصابعِ القدم. بالرغم من أن ضَرْب يَحْدثُ في النهاية في أكثر الناسِ بالتليف الكيسي، يَحْدثُ أيضاً في بَعْض الناسِ ولدِ بمرضِ القلب والأنواعِ الأخرى مِنْ مشاكلِ الرئةِ. التليف الكيسي لَرُبَّمَا أيضاً مصحوب ب: "نمو (زوائد لحمية) في الممراتِ الأنفيةِ "تليف كبدي مِنْ الكبدِ بسبب إلتهابِ أَو إعاقةِ قنواتِ الصفراءَ "إزاحة مِنْ واحد مِنْ جزءِ الأمعاء إلى الجزءِ الآخرِ مِنْ الأمعاء (intussusceptions) في الأطفالِ أكبر سنّاً مِنْ عُمرِ 4 التشخيص نَضحَ pilocarpine iontopheresis الكمّي إختبار كلوريدِ الدراسةُ الأوليةُ للإختيارِ للأطفالِ أَو الأطفالِ بالأعراضِ المميزةِ , a فحص كشف مولود جديد إيجابي، أَو a تأريخ شقيقِ متأثّرِ. كلوريدات عرقِ> 60 meq / إل تشخيصي سي إف في هذه الأماكنِ. نَضحَ خطُّ الحدود الكلوريداتَ، 40-60 meq / إل، يَرى في بَعْض المرضى، خصوصاً أولئك بالأنماط الظاهرية المعتدلةِ أَو الشاذّةِ. نَضحَ الوضع الطبيعي الكلوريداتَ (<40 meq / إل) رَأتْ في المرضى بالتليف الكيسي المؤكَّدِ جينياً وقَدْ تُرى في بَعْض الأطفالِ مَع سي إف على الإختبار الأوليِ. تأكيد a تشخيص سي إف يَتطلّبُ a إختبار عرقِ ثانيةِ أَو genotyping الذي يَكْشفانِ إثنان تغيراتِ جينِ Cfcausing. الإختلاف المحتمل الأنفي (إن بي دي) مقياس قَدْ يَحتَاجُ للتشخيصِ في الأفرادِ العرضيينِ بالعرقِ الطبيعيِ أَو الهامشيِ يَختبرُ وسي إف genotype غير تشخيصي. إن بي دي متوفرُ خلال بَعْض مراكزِ بحوث التليف الكيسي. تعقيدات o polyposis أنفي وإلتهاب جيوب عرضي تعقيداتَ مشتركةَ. o مرض رئوي تقدمّي، ميّزَ بعدوى الخط الجوي المُزمنةِ، إلتهاب، وإعاقة، السببُ الرئيسيُ للمرضيةِ والفناءِ في التليف الكيسي. o تفاقم رئوي مِنْ التليف الكيسي مُمَيَّزُ بالسعالِ المتزايدِ وإنتاجِ اللعابِ المتزايدِ؛ hemoptysis قَدْ يُرى. تخفيف الوزن ونَقصَ الوظيفةَ الرئويةَ حالية كثيراً. الحُمَّى غير عاديةُ. o أسباب تليف كيسي مرضية سائدةِ Pseudomonas aeruginosa وStaphylococcus aureus. Hemophilus influenzae، Stenotrophomonas maltophilia، Achromobacter ylosoxidans، وBurkholderia cepacia يَرى أيضاً كثيراً، كما Aspergillus fumigatus وnontuberculous mycobacteria. o bronchopulmonary aspergillosis حسّاس يَحْدثُ في 4-15 % مِنْ المرضى. الحادّة أَو تدهور الغواصةِ الحادِّ السريريِ، مصل مرتفع لدرجة كبيرة IgE مستوى (> 1000 آي يو / مليلتر)، تفاعلية جلديَّة فورية إلى Aspergillus fumigatus، يُعجّلُ الأجسام المضادةَ إلى أي . fumigatus، وحالات شذوذ جديدة أَو أخيرة على تصوير الصدرِ خاصيةَ هذا التعقيدِ. o نمو وتغذية سيّئة قَدْ يُريانِ ويَرتبطانِ بالنتائجِ المتوسّطةِ والطويلة المدى الأسوأِ. o جَزْر مَعدي مريئي وإلتهاب معوي و/ أَو duodenitis قَدْ يَحْدثونَ. o أفراد بالقصورِ البنكرياسيِ في خطرِ نقصِ الفيتامينِ السمينِ القابل للذوبانِ (أي، دي، إي، وكْي). o متلازمة إعاقةِ معويةِ أقصى سببها الغائطِ الضخمِ المُجَفَّفِ ومُمَيَّزةُ بالإمساكِ أَو obstipation، ألم بطني،، وعلى نحو مميز , a كتلة ربعِ دائرة سفلى يمنى. o رَفعَ إختباراتَ وظيفةِ الكبدِ، تليف كبدي، وgallstones قَدْ يَحْدثُ. o إلتهاب بنكرياس يَحْدثُ أولياً في المرضى بالوظيفةِ البنكرياسيةِ المتبقيةِ. o أكثر الرجالِ المتأثّرينِ عقيمون بسبب غيابِ vas deferens؛ النِساء لَرُبَما خفّضنَ خصوبةَ، لكن البياناتَ الأخيرةَ تَقترحُ بِأَنَّ هذا التخفيضِ فقط إهانةُ إذا هي حاضر في كُلّ . o Arthropathy يَحْدثُ أولياً في المرضى بالمرضِ الرئويِ الهامِّ. o تعصّب جلوكوزِ يَزِيدُ بالعُمرِ ويُؤثّرَ عليه يعود إلى 75 % مِنْ المُراهقين. يَحْدثُ داء السكّري في الغالب في المرضى على مدى 12 سنةً مِنْ العُمرِ؛ بسنِ الرشد، على الأقل 25 % مِنْ المرضى يَتطلّبُ علاجاً لمرض السكّرِ. المعالجة التي تَوصي تعليماتَ مؤسسةِ تليف كيسي الممارسةِ السريريةِ زياراتِ مركزيةِ على a فصلياً قاعدة للمرضى المستقرّينِ> بعمر 6 سنوات؛ المرضى الأصغر أَو أولئك بمشاكلِ الصحةِ الأكثرِ قَدْ يَستفيدونَ من زياراتِ أكثرِ تكراراً. o إنزيمات شفهية وعلاج تغذيةِ أفضلِ المغذّيِ يَتضمّنُ a حمية سُعرة حراريةِ عاليةِ بالدهنِ الغير مقيّدِ , supplementation مِنْ الفيتاميناتِ السمينةِ القابلة للذوبانِ، من المفضل في الأشكالِ الذائبة بالماءِ، وإنزيمات بنكرياسية للمرضى الغير كافيينِ البنكرياسيينِ. المراقبة القَريبة للمنزلةِ المغذّيةِ مِن قِبل a أخصائي حميات ضروريُ. 1. الإطعام الإضافي مِن قِبل nasogastric أَو إنبوب gastrostomy قَدْ يَكُونان ضروريَ لإنْجاز النمو والتغذيةِ الكافيةِ. 2. إستعمال إتش حاجزان أَو بروتون يَضْخّونَ المانعين يُحسّنونَ تأثيرَ إنزيمِ وفعّالُ في الأعراض المُخَفِّضة للمرضِ الجَزْريِ المَعدي مريئيِ (جي إي آر دي) وإلتهاب معوي. o تصريف خط جوي أكثر قصبية خبراءِ يَوصونَ مؤسسةَ تقنياتِ ترخيصِ الخط الجوي في وقت التشخيصَ. التقنية تَختَارُ مستندة على العُمرِ الصبورِ، شرط، ومريض وتفضيلات عائلية. طرق الصدرِ اليدويِ بتصريفِ postural، تذبذب حائطِ صدرِ تذبذب عالي، أدوات ضغطِ زفيريةِ إيجابيةِ، وتصريف autogenic جميعاً مفيد في تَحسين ترخيصِ mucociliary ويُوضّحُ إفرازاتَ لزجةَ مِنْ الخطوط الجوية. المرضى الذين بدون أعراض أَو الذين عِنْدَهُمْ مرضُ رئويُ معتدلُ يَستلمُ واحد عموماً إلى جلستين بِاليوم؛ أفراد متأثّرون جداً أكثر قَدْ يَحتاجونَ علاجَ أكثرَ تكراراً. o مخدّرات تَخفيف مخاطِ. يُخفّضُ إنسانُ Recombinant دي إن أي إس إي لزوجة لعابِ، يُحسّنُ وظيفةً رئويةً بشكل معتدل، ويَنْقصُ ترددَ التفاقمِ الرئويِ. العاديون الجرعة 2.5 mg إستنشقَ عن طريق nebulizer مرّة يومياً. o Bronchodilators. أكثر المرضى يُديرونَ بيتا طويلةَ قصيرةَ أَو بالوكالةَ agonists كملحق إلى ترخيصِ الخط الجوي؛ إستنشقَ corticosteroids يُديرُ أيضاً كثيراً. o جرعة مستوى مسكّناتِ آلام العالي ibuprofen قَدْ تُخفّضُ هبوطَ وظيفةِ رئويِ وتُحسّنُ تغذيةً. دِراسات Pharmacokinetic يجب أنْ تُستَعملُ للتَحْقيق الجرعةِ المثاليةِ. o مضادات حيوية. التفاقم الرئوي مُعَالَجُ بالمضادات الحيوية. هذه قَدْ يُعطي بشكل شفهي أَو يَعتمدُ بشكل وريدي على نتائجِ المريضَ ونَتائِجَ الثقافةِ. مرضى بتخفيفِ الوزن الهامِّ و/ أَو تناقصات في الوظيفةِ الرئويةِ يَجِبُ أَنْ تُعالجَ بالمضادات الحيوية الوريديةِ؛ مدّة العلاجِ على الأقل 14 يومُ. المراقبة المتكرّرة لعِلْم أحياء المنطقةِ الدقيقةِ التنفسيِ موصّى بهاُ. المسحات البلعومية أَو نماذج إمتصاصِ nasopharyngeal مكتسبة على مرضى غيرِ بَصْق، ونماذج اللعابِ على بَلْغَم المرضى. تقنيات الثقافةِ الخاصّةِ يَجِبُ أَنْ تُستَعملُ لتَمييز Burkholderia cepacia وللإختِبار لStaphylococcus aureus عندما Pseudomonas aeruginosa حاليُ. مرضى مَع Pseudomonas aeruginosa ومعتدلون لتَلْطيف مرضِ الرئةِ يَستفيدونَ من علاجِ متقطّعِ مُزمنِ بالجرعةِ العاليةِ المُسْتَنْشقةِ tobramycin. أي جرعة مِنْ 300 mg مرَّتين في اليوم a تحضير خالي مِنْ مادّة حافظة مُسْتَنْشقُ ل28 يومِ تَلى ب28 يَوم عطلةِ. مرضى مَع Pseudomonas aeruginosa يَستفيدونَ من azithromycin أيضاً أعطوا في a جرعة مِنْ 250 mg 3 أيامَ إسبوعيَ للمرضى <40 كيلوغرام و500 mg 3 أيامَ إسبوعيَ لمرضى 40 كيلوغرامَ. o مرض السكّر يَجِبُ أَنْ يُدارَ بشدّة لسيطرةِ goodglycemic. o إختبارات وظيفةِ كبدِ شاذّةِ تَتحسّنُ في أغلب الأحيان بإدارةِ حامضِ ursodeoxycholic. زرع كبدِ ناجحُ جداً في المرضى بالتليف الكبدي، زوّدَ المرضَ الرئويَ مستقرُّ. o متلازمة إعاقةِ معويةِ أقصى مُعَالَجةُ مَع a وَازنتْ حَلَّ lavage معوي، أعطىَ بالفَمِّ أَو عن طريق إنبوبِ nasogastric. الحوادث الأكثر إعتدالاً للإمساكِ قَدْ تُعالجُ بمنقّيات المقعدِ. تعديل جرعةِ الإنزيمِ مساعدُ في مَنْع التكرارِ. o زرع رئةِ خيارُ لبَعْض المرضى بمرضِ الرئةِ النهائيِ. المعالجة المستقبلية التقدّم الرئيسي في بحثِ التليف الكيسي جاءَ في 1989، عندما ميّزَ الباحثين التغيرَ الوراثيَ الذي يُسبّبُ المرضَ. منذ ذلك الحين علماء يَدْرسونَ الطرقَ لإدْخال نسخِ الجينِ الطبيعيِ إلى خلايا المنطقةِ التنفسيةِ. التحدي أَنْ يُوْجَدَ a طريق موثوق لتَسليم المادّةِ الوراثيةِ الطبيعيةِ إلى الخلايا المتأثّرةِ التي تُخطّطُ الخطوط الجوية. عِدّة طرق طُوّرتْ كأنظمة تسليمِ، عدّلَ بضمن ذلك إستعمال الفيروساتَ، كبسولات سمينة (liposome) وموجهات صناعية. التجارب الطبيَّة جارية لإختِبار فعالية هذه أنظمةِ التسليمِ. البحث الآخر يُركّزُ على تَعديل البروتينِ الذي جينِ التليف الكيسي يُنتجُ. هذه قَدْ تُساعدُ على تَطبيع حركةِ الملحِ والماءِ جيئة وذهابا الخلايا. التشخيص o أكثر مِنْ 90 % مِنْ الوفيّاتِ ثانوي إلى الفشلِ التنفسيِ. تعاقب المرضِ متغيّرُ. o متوسط عمر متوقع متوسط يُواصلُ زيَاْدَة وحالياً بين 30 35 سنةِ، مَع العديد مِنْ الأفرادِ المتأثّرينِ يَعِيشونَ إلى أربعيناتِهم، خمسينات، وما بعد. البيبلوغرافيا المركب تي إف. التليف الكيسي. في: Behrman، Kleigman، Jenson (eds. )، كتاب نيلسن الدراسي لطبِ الأطفال، ed سابع عشْر. فيلاديلفيا، بي أي: دبليو. بي . ساوندرز، 2003, pp. 1437-1450. تعليمات الممارسةِ السريريةِ للتليف الكيسي. Bethesda إم دي: مؤسسة تليف كيسي. McColley إس أي. التليف الكيسي. في: راكيل، Bope (eds. )، علاج Conn'sCurrent 2002. فيلاديلفيا، بي أي: دبليو. بي . ساوندرز، 2002, pp. 179-184.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
24 -04 -2009, 12:39 AM
|
#2 (permalink) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
رد: التليف الكيسي
بارك الله فيك اخي الحبيب , هذا المرض مكتسب ام وراثي وهل هناك وقاية منه ؟؟؟؟؟
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
24 -04 -2009, 01:11 PM
|
#3 (permalink) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
رد: التليف الكيسي
استاذي العزيز وراثي نسبة الاصابة تصل الى حد واحد في كل 2500 شخص في اوربا وامريكيا ولكن بفضل الله عندنا النسبة اقل
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
24 -04 -2009, 01:16 PM
|
#4 (permalink) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
رد: التليف الكيسي
لاتوجد وقاية منه حاليا هناك بحوث حول الوقاية باهندسة الوراثية
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
24 -04 -2009, 11:53 PM
|
#5 (permalink) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
رد: التليف الكيسي
الله يجزاك كل خير ع الاجابة اخي الحبيب
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
| يشاهد الموضوع حالياً: 1 (0 عضو و 1 ضيف) | |
| أدوات الموضوع | |
|
|
المواضيع المتشابهة
|
||||
| الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | المشاركة الأخيرة |
| القهوة تقلل خطر التليف الكبدي | محمد مختار | منتدى الطب والصحة العامة | 0 | 16 -10 -2008 01:03 PM |
